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Síndrome de Turner - Conceito, o que é, Significado

A síndrome de Turner é um distúrbio de origem genética que afeta exclusivamente as mulheres. Ocorre graças a uma alteração nos cromossomos sexuais.

Origem desta falha genética

Em condições normais cada pessoa conta com 46 pares de cromossomos, dos quais um deles é o par sexual. Este último é formado por um cromossomo X e outro que pode ser X no caso da mulher ou Y no caso do homem.

Durante a formação do embrião é possível ocorrer mutações que levem ao aparecimento de anomalias na replicação dos cromossomos sexuais, originando um ser com apenas um cromossomo sexual que será do tipo X, para que o par de cromossomos sexuais fique incompleto (cariótipo XO).

Estas alterações não têm uma causa definida, são consideradas falhas devido a mutações que ocorrem por azar e que não podem ser prevenidas.

Principais manifestações da síndrome de Turner

Esta anomalia nos cromossomos sexuais afeta a fisionomia e a fertilidade de quem padece. São indivíduos geneticamente do sexo feminino, ou seja, são mulheres que não possuem um cromossomo X.

Isso leva a uma série de manifestações que incluem a baixa estatura, pescoço curto com dobras, baixa implantação tanto das orelhas como do cabelo, podendo este último atingir a região da nuca.

Outro grupo importante de manifestações são os distúrbios hormonais relacionados a uma falha no desenvolvimento dos ovários ou, inclusive, a ausência dos mesmos em um número menor de casos. Isso pode afetar o desenvolvimento de outras características sexuais secundárias (aparecimento e crescimento das mamas, pelos pubianos, aumento do tamanho dos quadris e início do ciclo menstrual).

As mulheres com esta condição têm um risco maior que a população geral de desenvolver outras doenças, principalmente as doenças cardiovasculares como a hipertensão arterial e as doenças endócrinas como a diabetes e o hipotireoidismo.

Este distúrbio não costuma afetar a capacidade cognitiva, as mulheres portadoras geralmente têm um nível de inteligência normal.

Embora não tenha cura, as mulheres com síndrome de Turner podem ter uma vida normal

Por tratar-se de uma falha genética, atualmente não há uma cura definitiva que permita incorporar o cromossomo X faltante às células. No entanto, é possível agir sobre as consequências de sua ausência para minimizar suas manifestações e permitir que estas mulheres tenham uma vida normal.

Os dois principais pontos de intervenção do tratamento estão no crescimento e na função hormonal ovariana.

Em termos de crescimento, as meninas afetadas por esta doença podem ser tratadas com o hormônio do crescimento para ajudá-las a alcançar uma estatura média na idade adulta.

Em relação à função hormonal, realiza-se uma terapia de reposição de estrógenos, o que ajuda a alcançar um desenvolvimento normal das características sexuais secundárias.

A fertilidade se encontra comprometida, já que a mulher com síndrome de Turner não ovula, ou seja, não produz óvulos. No entanto, graças às técnicas de fertilização assistida, estas mulheres podem manter uma gravidez e chegar a um final feliz.

Imagem Fotolia. zuzanaa

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