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Síndrome do X Frágil - Conceito, o que é, Significado

Trata-se de um distúrbio de origem genética que afeta o cromossomo sexual X. Sua causa se deve a mutação de um gene necessário para a produção de uma proteína (conhecida como FMRP) que intervém no desenvolvimento do cérebro.

Como se manifesta?

Este transtorno se manifesta através de uma série de alterações em termos de desenvolvimento e comportamento que se iniciam logo após o nascimento.

Suas principais características incluem:

Atraso no desenvolvimento motor. As crianças com esta condição têm dificuldades para mobilizar-se e falar. São como bebês que não conseguem virar, sentar, engatinhar e inclusive andar, mesmo na idade em que se encontram.

Problemas de aprendizagem. Podem existir transtornos mentais que vão desde a dificuldade de aprender e refletir até o retardo mental que vai do leve ao mais grave.

Dificuldade de socialização. As crianças afetadas por este transtorno geralmente são hiperativas, distraídas e têm dificuldades de fazer contato visual ou prestar atenção.

Transtornos comportamentais. É possível associar problemas de conduta. Estes se manifestam principalmente como tendência à agressão ou timidez excessiva.

Mudanças físicas. Do ponto de vista físico, as crianças afetadas não apresentam características físicas distintivas durante a infância, de forma que parecem com qualquer outra criança. Na fase adulta pode desenvolver mudanças relevantes, como uma testa proeminente, orelhas grandes e pé chato. Quando estamos diante de um adulto muito ansioso e com orelhas grandes, logo pensamos que se trata de um indivíduo que sofre com a síndrome do X frágil.

Os homens têm um cariótipo XY, uma vez que apresentam apenas um cromossomo X, enquanto que as mulheres por serem XX têm dois cromossomos. Por esta razão, os sintomas costumam ser mais graves quando a síndrome afeta os homens.

Tratamento desta condição

Da mesma maneira que acontece com outras doenças genéticas, o distúrbio não tem uma cura definitiva, já que não é possível substituir os cromossomos X afetados.

Uma identificação precoce do problema permite realizar várias intervenções que ajudam o indivíduo a desenvolver seu potencial e ter o menor grau de incapacidade possível. Estas intervenções incluem:

Estimulação precoce. Está baseada em ajudar a criança a adquirir habilidades como andar, controlar a postura e falar.

Controle de comportamento. Muitas crianças com este transtorno apresentam hiperatividade ou algum tipo de alteração do espectro autista. Nestes casos estão associadas a terapias que facilitam a interação com os outros e a integração com seu entorno. É possível que em alguns casos mereçam tratamentos específicos para o controle de certas condutas, incluindo a psicoterapia, a terapia cognitiva comportamental e até mesmo medicação.

Reabilitação. Faz parte importante para o auxílio desses pacientes. A fisioterapia busca eliminar ao máximo a deficiência e ensina a realizar diversas atividades cotidianas, como comer, vestir-se, higienizar-se e inclusive as posturas relacionadas às atividades de trabalho, sem incorrer em lesões.

Imagem Fotolia: timonina

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